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法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体脂质贮积病，是由于GLA基因突变导致α-半乳糖酶A(α-Gal A)活性下降或缺失，引起鞘糖脂代谢紊......
Fabry病（法布里病）是X染色体连锁隐性遗传的溶酶体贮积病，其发病机制为编码α半乳糖苷酶A的GLA基因发生突变，导致患者血浆α半乳糖苷酶......
目的研究Fabry病误诊为肥厚型心肌病的临床状况,并分析汉族人群中该病的临床特点。方法应用底物法对427例诊断为肥厚型心肌病的患......
